Έχει υπολογισθεί ότι περίπου 1 στα 30 νεογνά πάσχει από μια σοβαρή γενετική ασθένεια. Η συντριπτική πλειοψηφία από αυτές οφείλεται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες ή σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου.
Αυτές οι γενετικές βλάβες είναι,είτε το αποτέλεσμα μιας νέας γενετικής ανωμαλίας στο έμβρυο η οποία δεν έχει κληρονομηθεί από κάποιο γονέα, ή το αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων τις οποίες κληρονόμησε το έμβρυο από ανυποψίαστους γονείς φορείς.
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων oι οποίες πραγματοποιούνται πριν από τη γέννηση με σκοπό να διαπιστωθούν σοβαρές, κυρίως γενετικές παθήσεις, ή άλλες πιθανές ανωμαλίες στη διάπλασητου εμβρύου. Σκοπός είναι η απόκτηση ενός σωματικά και νοητικά υγιούς παιδιού.
Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου είναι:
Oι προγνωστικές (screening tests), όπως η μέτρηση βιοχημικών δεικτών (PAPP-a και β-hCG) στο πρώτο τρίμηνο της κύησης. Με τα εργαστηριακά αποτελέσματα, σε συνδυασμό μετο υπερηχογράφημα, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και την ηλικία της μητέρας, είμαστε σε θέση να εκτιμήσουμε τον πιθανό κίνδυνο τον οποίον έχει το έμβρυο να πάσχει από κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down.
Οι διαγνωστικές, με τις οποίες είναι δυνατό να μελετηθεί το γενετικό υλικό του εμβρύου προκειμένου να διαγνωσθεί η πιθανή παρουσία σοβαρού γενετικού νοσήματος. Πραγματοποιούνται στον πλακούντα, ή σε κύτταρα του εμβρύου, κατόπιν των επεμβατικών μεθόδωνλήψης χοριακών λαχνώνστο πρώτο τρίμηνο της κύησης, ή αμνιοπαρακέντησης στο δεύτερο τρίμηνο και έχουν ένα κίνδυνο περίπου 0.5%-1% αποβολής.
